Атрофия мышц спины - MedExpert05.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Атрофия мышц спины

Атрофированные мышцы спины – что является причиной?

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, вследствие которого возникает постепенная утрата функций работы нервных клеток в стволе спинного мозга. По этой причине появляется формирование и прогрессирование слабости мышц, то есть их атрофия.

Сама по себе спинальная атрофия мышц является собирательным понятием, которое предусматривает объединение ряда заболеваний в некоторую группу, по признаку сопровождающемуся поражением верхней части спинного мозга.

Атрофические процессы в спинных мышцах – это заболевание преимущественной отличительной особенностью, которого является то, что оно возникает в детском возрасте. Очень редко встречается у людей пожилого возраста.

Негативная статистика, показывает, что практически половина детей, с врожденной атрофией мышц, не доживает даже до одного года.

Спинальная атрофия мышц, возникает в основном в мышцах шеи, головы и нижних конечностей (поперечнополосатая мускулатура ног). У пациента, так или иначе, при данном патологическом процессе, поддаются негативному влиянию большинство структур скелетной мускулатуры.

Как правило, умственное развитие больных детей в большинстве случаев, при этом, сохранено, поскольку атрофия спинного мозга и мышечной ткани не воздействует на головной мозг. Нарушения происходят в таких произвольных двигательных функциях, как:

  • ходьба;
  • ползание;
  • держание головы;
  • стояние и сидение;
  • глотание.

Причины атрофических процессов. Классификация заболевания

Находящиеся в спинном мозге нервные клетки, на которые положена функция работы мышечного аппарата спины, постепенно начинают отмирать, из-за чего в первую очередь поражаются мышцы. Все это происходит в результате влияния генетической патологии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу детям от их родителей. Однако это не означает, что родители должны иметь признаки подобной патологии.

При формировании данного фактора, возникает утрата сигналов от нервных клеток к мышцам, следовательно, находясь в неподвижности, они истончаются, поддаются деформации и атрофируются.

От воздействия хромосомной патологии, в организме ребенка блокируется белок находящийся в спинном мозге, который необходим в деятельности нервных клеток. Вследствие дефицита этого белка возникает медленная гибель мотонейронов, что приводит к мышечной атрофии.

На процесс атрофии спинных мышц в зрелом возрасте, внешние факторы практически не имеют воздействия. Небольшое влияние на стремительность появления симптомов заболевания и их выраженность оказывают следующие факторы:

  • нарушение кровотока как в нижних конечностях, так и в организме в целом;
  • неполноценное питание;
  • некоторые травмы;
  • образование локализированных нарушений нервно-мышечной проводимости.

В современной медицинской практике, принято различать четыре разновидности данного заболевания, которые имеют определенные различия. В основе отличительных особенностей лежит степень тяжести и уровень расстройства в способностях больного к самостоятельным двигательным функциям. Более подробно их описание представлено в следующей таблице:

Тип спинальной мышечной атрофииОписаниеПримечание
Атрофия первого типаФормирование происходит в младенческом возрасте. Отмечаются значительные функциональные и анатомические нарушения: сосательный рефлекс, глотание, нарушение дыхания.Выявляется в первые шесть месяцев жизни ребенка. Из-за невозможности иметь полноценные компенсаторные механизмы, младенец подвержен гибели.
Атрофия второго типаПроявляется не таким серьезным течением, как в первом случае, поскольку у ребенка существует возможность сидеть и стоять, но при помощи родителей. Значительных нарушений в функциях работы систем жизнеобеспечения не наблюдается.Проявления наблюдаются в возрасте до одного года.
Прогноз зависит от степени вовлечения респираторных мышц в патологический процесс.
Атрофия третьего типаКак правило, у больного сохраняются возможности стоять без посторонней помощи, тем не менее, передвигаться можно только в инвалидной коляске.Может возникать в возрасте после двух лет, а также у взрослой половины населения.
Атрофия четвертого типаПроисходит медленное развитие и поражение мышц головы и шеи. Инвалидность возникает крайне редко, нежели в предыдущих типах.Наиболее часто проявляется в возрасте после 40 лет.

Основная симптоматика заболевания

Если говорить о проявлении симптомов при мышечной атрофии спины, особенно у новорожденных детей, то здесь наблюдается снижение двигательной активности в целом. Помимо распространения поражения на мышцы шеи и головы, также выявляются нарушения в мышечных тканях, как верхних, так и нижних конечностей.

Говоря о визуальных проявлениях подобной патологии, то они не всегда ярко выражаются, поскольку нехватка объема мышечной массы компенсируется соединительной и жировой тканью.

У пациента часто наблюдается тремор, незначительное подергивание языка, уплощение грудной клетки. При дальнейшем развитии патологии возникает потеря рефлексов сухожилий, анатомическая непропорциональность в строении тела.

Проявления заболевания у людей старшего возраста формируются медленно. Пациент имеет возможность долго выполнять различные несложные действия, однако, при потере следующих возможностей возникает необходимость постоянного наблюдения за ним.

Серьезной особенностью атрофических процессов в мышцах спины является то, что при возникновении сопутствующих симптомов существует вероятность появления пневмонии тяжелой формы и прочих инфекционно-воспалительных болезней.

Лечение и профилактика атрофии мышц спины

В современной медицинской науке до конца не решены вопросы, которые способны оказать значительный положительный эффект в терапии и профилактике мышечной атрофии на спине. На сегодняшний день, учеными различных стран проводятся многочисленные исследования, целью которых является нахождение возможности устранить причины подобного генетического нарушения, касающегося нарушений в спинном мозге.

Некоторыми учеными, были предложены определенные наработки, в основе которых лежат идеи в использовании таких фармакологических средств, как вальпроевая кислота и бутират натрия. Проведение клинических исследований, по которым еще не закончились.

Существуют определенные данные о том, что применение в качестве вспомогательных методов нейро-мышечной стимуляции (массаж, физиопроцедуры, лечебная физкультура), в некоторой степени оказывают незначительное, однако положительное воздействие на состояние пациента. При этом говорить о полном выздоровлении не представляется возможным.

Также при спинальной атрофии мышц специалистами назначаются препараты, улучшающие периферическое кровообращение и обмен веществ, средства способные повысить кровоснабжение органов центральной нервной системы и т.д.

Спинально-мышечная атрофия у детей

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи. Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт. Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

  • СМА 0;
  • СМА 1 (тяжелая форма);
  • СМА 2 (промежуточная форма);
  • СМА 3 (легкая форма);
  • СМА 4 (поздняя форма).

Причина спинально-мышечная атрофии у детей

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток. В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются. Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

СМА 0

Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.

СМА 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Поскольку мышцы груди развиты недостаточно, можно заметить, что форма грудной клетки более плоская. Кроме того, дети с такой патологией лежат и спят в позе «лягушонка»: с отведенными в стороны плечами и бедрами при согнутых в коленях и локтях конечностях. Они способны к полугоду научиться держать голову (она часто имеет меньшие размеры, чем у здоровых детей), но им не под силу самостоятельно сидеть или принимать вертикальное положение тела.

Читайте также:  Антибиотики при флюсе

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

СМА 2 или болезнь Дубовица

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

  • слабость и дрожь в мышцах;
  • тремор пальцев, языка;
  • скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
  • задержка развития;
  • недобор веса.

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

СМА 3 или болезнь Кугельберга-Веландера

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА. Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов. Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

СМА 4

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

  • бульбоспинальную Кеннеди;
  • дистальную Дюшена-Арана;
  • перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

  • нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
  • при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
  • тремор пальцев, языка;
  • искривление позвоночника;
  • частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика

Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:

  • биохимический анализ крови;
  • гистологический анализ мышечных волокон;
  • МРТ;
  • электромиография;
  • микроскопия спинного мозга;
  • тандемная масс-спектрометрия.

Не стоит откладывать проведение операции на потом, так как прогрессирующие изменения способны привести к тяжелым нарушениям дыхания. Это станет абсолютным противопоказанием к хирургическому лечению. Хирурги медицинского центра «СЛ-Клиника» проводят подготовительные действия, саму операцию и формируют реабилитационную систему восстановления на уровне европейских клиник по доступной стоимости.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

  • ноотропов;
  • препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
  • витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В;
  • средств, улучшающих обмен веществ.

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний. Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса. Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

  • занятия ЛФК;
  • массаж;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • нейромышечная стимуляция.

Хирургическое лечение

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении. Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба. Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:
— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)
— Фирмы производителя имплантов;
— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
Цена включает в себя:
— Прибывание в клинике до и после операции;
— Импланты.
— Операцию;
— Наркоз;
— Нейрофизиологический мониторинг
— Наблюдение и консультация на период реабилитации.
Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Атрофия мышц спины

Атрофия мышц спины (спинальная мышечная атрофия) считается наследственным заболеванием, в результате которого происходит постепенное отмирание нервных клеток в спинном мозге и стволе головного мозга, что приводит к развитию и прогрессированию мышечной слабости и собственно атрофии. Вторичная атрофия мышц спины развивается, как правило, после травм, как следствие различных соматических заболеваний, в послеоперационный период, при длительной вынужденной иммобилизации больного.

Причины атрофии мышц спины

Нервные клетки, отвечающие за работу мышц спины, находятся в спинном мозге. При постепенной их гибели в результате генетической патологии страдают мышцы. Не получая сигналов от этих нервных клеток, и находясь в бездействии мышечная ткань начинает истончаться, деформироваться и атрофироваться.

Заболевание наследуется по рецессивному типу. Если у каждого из родителей в наборе хромосом присутствует ген, который блокирует в спинном мозге белок, необходимый для существования двигательных нервных клеток, то у ребенка развивается дефицит белка и мотонейроны медленно погибают, приводя к атрофии.

Клиническая картина заболевания проявляется с разной интенсивностью в зависимости от типа или формы атрофии мышц спины. Их может быть три: острая, промежуточная и хроническая.

Симптомы атрофии мышц спины

Самые ранние проявления спинальной мышечной атрофии начинаются в течение первых 2-4 месяцев жизни ребенка. У детей отмечается мышечная слабость, характерная для острой спинальной атрофии мышц. Для этой формы заболевания свойственно быстрое прогрессирование, сопровождающееся расстройством дыхания, осанки (кифосколиоз), двигательной функции.

Чувствительность полностью сохранена, интеллектуальное и психическое развитие у таких детей обычно соответствует возрасту. По статистике большинство не доживает до четырех лет, а те, кто выжил становятся инвалидами.

Промежуточная мышечная атрофия у детей в первые два года жизни протекает практически бессимптомно. После двух лет начинаются клинические проявления в виде развивающейся слабости, особенно в ногах. Патология со стороны сердечно-сосудистой системы, дыхательной системы, черепных нервов, как правило, не наблюдается. Для этой формы характерно медленное развитие и распространение.

В возрасте от 2 до 17 лет развивается медленно прогрессирующая хроническая форма спинальной мышечной атрофии. Болезнь начинается с ног и дальше переходит на руки.

Читайте также:  Коронка на зуб: какие бывают, как ставят, больно ли это?

Это самая доброкачественная форма заболевания, из-за того что патологический процесс развивается медленно, больные живут намного дольше, чем при других формах атрофии мышц спины.

Если родители замечают у ребенка грудного возраста определенные трудности, связанные с глотанием или сосанием, нарушение дыхания или ребенок отстает от сверстников в психомоторном развитии, необходимо обратиться к врачу-специалисту. Поводом для консультации также является нарастание слабости мышечной ткани у ребенка постарше и невозможность стоять самостоятельно. Если у больного со спинальной формой мышечной дистрофии внезапно начинается одышка, цианоз – рекомендуется немедленно вызвать скорую помощь.

Атрофия мышц спины может развиться и вследствие длительной неподвижности больного в результате различных соматических заболеваний, таких как посттравматические осложнения в послеоперационном периоде.

Диагностика и лечения атрофии мышц спины

Предположить развитие у ребенка этого достаточно редкого заболевания можно при наличии клинической симптоматики, когда развивается необъяснимая мышечная слабость и, как следствие, атрофия. В постановке диагноза большое значение имеет семейный анамнез, так как заболевание относится к наследственным. Для подтверждения также используют миографию. Благодаря современным методам диагностики можно исследовать клетки из амниотической жидкости во время беременности для выявления некоторых из этих заболеваний, особенно это важно при отягощенной наследственности.

Атрофия мышц спины лечится только симптоматически, какого-то специального лечения не существует. В основе терапии лежит лечение основного заболевания, часто назначают препараты, улучшающие метаболизм. Как вспомогательные и поддерживающие методы используется физиотерапия, различные ортопедические приспособления.

Лечебная физкультура применяется с целью улучшения функциональной способности мышц и увеличения их массы под влиянием строго рассчитанной нагрузки, кроме того, оказывается благотворное влияние и общеукрепляющее действие на организм физических упражнений. Лечебная физкультура назначается в виде лечебной гимнастики, утренней гигиенической гимнастики, упражнений в воде, массажей.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Атрофированные мышцы спины – что является причиной?

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, вследствие которого возникает постепенная утрата функций работы нервных клеток в стволе спинного мозга. По этой причине появляется формирование и прогрессирование слабости мышц, то есть их атрофия.

Сама по себе спинальная атрофия мышц является собирательным понятием, которое предусматривает объединение ряда заболеваний в некоторую группу, по признаку сопровождающемуся поражением верхней части спинного мозга.

Атрофические процессы в спинных мышцах – это заболевание преимущественной отличительной особенностью, которого является то, что оно возникает в детском возрасте. Очень редко встречается у людей пожилого возраста.

Негативная статистика, показывает, что практически половина детей, с врожденной атрофией мышц, не доживает даже до одного года.

Спинальная атрофия мышц, возникает в основном в мышцах шеи, головы и нижних конечностей (поперечнополосатая мускулатура ног). У пациента, так или иначе, при данном патологическом процессе, поддаются негативному влиянию большинство структур скелетной мускулатуры.

Как правило, умственное развитие больных детей в большинстве случаев, при этом, сохранено, поскольку атрофия спинного мозга и мышечной ткани не воздействует на головной мозг. Нарушения происходят в таких произвольных двигательных функциях, как:

  • ходьба;
  • ползание;
  • держание головы;
  • стояние и сидение;
  • глотание.

Причины атрофических процессов. Классификация заболевания

Находящиеся в спинном мозге нервные клетки, на которые положена функция работы мышечного аппарата спины, постепенно начинают отмирать, из-за чего в первую очередь поражаются мышцы. Все это происходит в результате влияния генетической патологии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу детям от их родителей. Однако это не означает, что родители должны иметь признаки подобной патологии.

При формировании данного фактора, возникает утрата сигналов от нервных клеток к мышцам, следовательно, находясь в неподвижности, они истончаются, поддаются деформации и атрофируются.

От воздействия хромосомной патологии, в организме ребенка блокируется белок находящийся в спинном мозге, который необходим в деятельности нервных клеток. Вследствие дефицита этого белка возникает медленная гибель мотонейронов, что приводит к мышечной атрофии.

На процесс атрофии спинных мышц в зрелом возрасте, внешние факторы практически не имеют воздействия. Небольшое влияние на стремительность появления симптомов заболевания и их выраженность оказывают следующие факторы:

  • нарушение кровотока как в нижних конечностях, так и в организме в целом;
  • неполноценное питание;
  • некоторые травмы;
  • образование локализированных нарушений нервно-мышечной проводимости.

В современной медицинской практике, принято различать четыре разновидности данного заболевания, которые имеют определенные различия. В основе отличительных особенностей лежит степень тяжести и уровень расстройства в способностях больного к самостоятельным двигательным функциям. Более подробно их описание представлено в следующей таблице:

Тип спинальной мышечной атрофииОписаниеПримечание
Атрофия первого типаФормирование происходит в младенческом возрасте. Отмечаются значительные функциональные и анатомические нарушения: сосательный рефлекс, глотание, нарушение дыхания.Выявляется в первые шесть месяцев жизни ребенка. Из-за невозможности иметь полноценные компенсаторные механизмы, младенец подвержен гибели.
Атрофия второго типаПроявляется не таким серьезным течением, как в первом случае, поскольку у ребенка существует возможность сидеть и стоять, но при помощи родителей. Значительных нарушений в функциях работы систем жизнеобеспечения не наблюдается.Проявления наблюдаются в возрасте до одного года.
Прогноз зависит от степени вовлечения респираторных мышц в патологический процесс.
Атрофия третьего типаКак правило, у больного сохраняются возможности стоять без посторонней помощи, тем не менее, передвигаться можно только в инвалидной коляске.Может возникать в возрасте после двух лет, а также у взрослой половины населения.
Атрофия четвертого типаПроисходит медленное развитие и поражение мышц головы и шеи. Инвалидность возникает крайне редко, нежели в предыдущих типах.Наиболее часто проявляется в возрасте после 40 лет.

Основная симптоматика заболевания

Если говорить о проявлении симптомов при мышечной атрофии спины, особенно у новорожденных детей, то здесь наблюдается снижение двигательной активности в целом. Помимо распространения поражения на мышцы шеи и головы, также выявляются нарушения в мышечных тканях, как верхних, так и нижних конечностей.

Говоря о визуальных проявлениях подобной патологии, то они не всегда ярко выражаются, поскольку нехватка объема мышечной массы компенсируется соединительной и жировой тканью.

У пациента часто наблюдается тремор, незначительное подергивание языка, уплощение грудной клетки. При дальнейшем развитии патологии возникает потеря рефлексов сухожилий, анатомическая непропорциональность в строении тела.

Проявления заболевания у людей старшего возраста формируются медленно. Пациент имеет возможность долго выполнять различные несложные действия, однако, при потере следующих возможностей возникает необходимость постоянного наблюдения за ним.

Серьезной особенностью атрофических процессов в мышцах спины является то, что при возникновении сопутствующих симптомов существует вероятность появления пневмонии тяжелой формы и прочих инфекционно-воспалительных болезней.

Лечение и профилактика атрофии мышц спины

В современной медицинской науке до конца не решены вопросы, которые способны оказать значительный положительный эффект в терапии и профилактике мышечной атрофии на спине. На сегодняшний день, учеными различных стран проводятся многочисленные исследования, целью которых является нахождение возможности устранить причины подобного генетического нарушения, касающегося нарушений в спинном мозге.

Некоторыми учеными, были предложены определенные наработки, в основе которых лежат идеи в использовании таких фармакологических средств, как вальпроевая кислота и бутират натрия. Проведение клинических исследований, по которым еще не закончились.

Существуют определенные данные о том, что применение в качестве вспомогательных методов нейро-мышечной стимуляции (массаж, физиопроцедуры, лечебная физкультура), в некоторой степени оказывают незначительное, однако положительное воздействие на состояние пациента. При этом говорить о полном выздоровлении не представляется возможным.

Также при спинальной атрофии мышц специалистами назначаются препараты, улучшающие периферическое кровообращение и обмен веществ, средства способные повысить кровоснабжение органов центральной нервной системы и т.д.

Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Читайте также:  ДВС-синдром в акушерстве: методы лечения

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Ссылка на основную публикацию